基因筛查公益行动,公益基因检测

大家好，今天小编关注到一个比较有意思的话题，就是关于基因筛查公益行动的问题，于是小编就整理了1个相关介绍基因筛查公益行动的解答，让我们一起看看吧。

1. 什么是基因测序？有什么应用？

什么是基因测序？有什么应用？

1.先解释什么是基因

人由细胞组成，大多数细胞都具有细胞核，细胞核里含有大量的染色体，染色体则由DNA双链组成，DNA链则由脱氧核糖核苷酸组成，脱氧核糖核苷酸由碱基，磷酸，含氮碱基组成。DNA上一段有遗传功能的碱基序列及碱基的排列顺序则为基因

2.解释基因测序

利用化学测序法，Sanger法测序等科学方法进行基因顺序的检测。基因的顺序

应用

基因测序，本是一种实验室研究技术手段，因“名人效应”应用于高端体检、产前诊断等领域，价格不菲。基因测序最广为人知的，是影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测，选择手术切除乳腺以降低患乳腺癌风险。2011年去世的苹果公司创始人史蒂夫·乔布斯患癌时，也曾接受过全基因测序。

根据基因顺序来判断自身的患病概率。唐氏综合征的产前筛查

基因测序就是用测序仪测定物种细胞核基因碱基对序列的过程。

人的核基因有4种碱基组成，分别是ATGC，这4种碱基可以按不同顺序排列成序列，与另一个互补序列组成双螺旋。

基因序列中蕴藏了人体所有遗传信息，每个人的都不同，可以用来检测疾病，亲子鉴定，警方取证等等。

基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理。目前，世界上最先进的基因测序技术是全基因组测序（Whole-Genome Sequencing），可以对一个生物体携带的所有基因信息进行测序，包括所有核染色体上已知基因和未知功能区域的碱基对测序，以及细胞器基因组的碱基对测序，它是分析基因组最全面的方法，能够从完整遗传密码中获得生命信息。全基因测序能提供高分辨率、精确到逐个碱基的基因组视图，可在最大程度上捕获遗传变异基因，实现一次测序，终生解读的目标

基因检测作为一项生命科学领域基础技术，可用于农业育种、司法鉴定、食品安全、医疗健康等多个行业。其中在医疗健康领域应用场景大致分三类：科研级、临床级和消费级。

科研级应用面向科研机构、高等院校和药企等，作为基础研究和药物研发等。

临床级应用面向孕产妇、患者等，如生殖健康（无创产前筛查、植入前胚胎遗传学检测、新生儿遗传代谢检测）、遗传病筛查、肿瘤诊断及治疗（早期筛查、分子分型、用药指导、预后检测）等。

随着测序技术不断进步，测序成本逐渐降低，基因检测开始应用到大众健康领域。

基因芯片是前几年消费级基因检测产品的主流，基因芯片又称DNA微阵列，是把大量已知序列探针集成在同一个基片（如玻片、膜）上，经过标记的若干靶核苷酸序列与芯片特定位点上的探针杂交，通过检测杂交信号，对生物的基因信息进行分析。

基因芯片技术相对成本较低，但只能检测已知基因的某些位点，这就表示将来有新的基因加入研究时，无法获得相关信息。另外其***阳性率高，准确度方面有待提高。

WES全外显子测序技术近来被应用到大众健康基因检测领域。全外显子测序是指将全部基因的外显子进行测序和分析的技术，全外显子是人类基因组序列中能够表达出来翻译成蛋白质，直接在人体内发挥各种生理功能的基因序列。很多外显子上的基因位点突变后会直接影响蛋白质的结构和修饰，从而影响蛋白质的功能，引发一系列的生理现象或疾病。

WES技术的第一个优点在于全面性，在目前的研究基础上，可解读的内容非常多；与芯片检测相比，除了检测到已知基因位点，还可以发现新发突变。将WES技术应用于消费级基因检测，会使得消费级基因检测产品质量大大提升。CircleDNA圆基因就是应用的WES技术，可以为消费者提供500项报告内容，远远多于基于芯片技术的基因检测报告内容。

WES技术的第二个优点在于动态性和终身性，也就是说500项的报告内容并不是终点。基于已知的数据研究提供的报告，同时未知的数据也会被终身保留，随着科学研究的发展会有更多的解读。这一点也是没有将全部外显子组都检测到的芯片技术所望尘莫及的。

那消费级的基因检测对我们大众健康人群到底有什么作用呢？

到此，以上就是小编对于基因筛查公益行动的问题就介绍到这了，希望介绍关于基因筛查公益行动的1点解答对大家有用。

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